RISULTATI POSSIBILI
Il test DNA fetale (NIPT test) non è un test diagnostico ma un TEST DI SCREENING; infatti, definisce – su base biostatistica- la possibilità che il feto presenti una specifica patologia tra quelle indagate, anche se con Specificità e Sensibilità più elevate rispetto ad altri test di Screening.
Si può osservare:
Risultato test DNA fetale NEGATIVO
Basso rischio per Trisomia 21/18/13
Può essere generalmente rassicurante, in considerazione dell’elevata specificità e dell’elevato valore predittivo negativo del test di screening.
Deve essere valutato dallo Specialista nel più ampio quadro clinico-anamnestico e del monitoraggio strumentale della gravidanza.
E’ indicato l’approfondimento diagnostico con la Diagnosi Prenatale Invasiva, in caso di evidenza ecografica di possibili anomalie fetali, precedente o successiva al test DNA fetale
La probabilità di un risultato Falso Negativo (FNR: 1.5-2.0%) è valutata inferiore all’1-2%, cioè che non venga rilevata la presenza della trisomia 21/18/13 o che il feto presenti altre patologie di cui non è evidenziabile il rischio con il test eseguito;
Risultato test POSITIVO
Alto rischio per la trisomia 21/18/13.
In questo caso bisogna eseguire Consulenza Genetica e la Diagnosi Prenatale Invasiva (Amniocentesi, preferibilmente) per l’analisi del Cariotipo fetale.
E’ valutata relativamente bassa (FPR: 0.1-0.3%) la probabilità di un risultato Falso Positivo (cioè che venga sospettata la presenza di una anomalia genetica che in realtà non è presente nel feto).