Il BITEST è un Calcolo Combinato che indica il rischio di Trisomia 21 (Sindrome di Down), Trisomia 13 (Sindrome di Patau), Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) utilizzando -insieme a età materna e settimana di gestazione-, dati dell’ESAME ECOGRAFICO e SIEROLOGICO, eseguiti tra 11^ e 13^ settimana di gestazione.
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ESAME ECOGRAFICO Lunghezza Cranio Rachide (CRL Crown Rump Length) Traslucenza Nucale (NT Nuchal Translucency), raccolta di liquido compresa tra la cute e la colonna cervicale fetale. Maggiore è NT, maggiore è il rischio di anomalie cromosomiche o di altro tipo di patologie fetali o della gravidanza. |
ESAME SIEROLOGICO Free Beta HCG (Frazione libera Human Corionic Gonadotropina) PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) prodotti dalla placenta e presenti in tutte le gravidanze; i valori sono alterati rispetto alla norma In molti casi di feti con anomalie cromosomiche o con patologie fetali o della gravidanza (dosaggio CLIA -eseguito su ROCHE COBAS). |
Il BITEST viene considerato POSITIVO con rischio superiore a 1/250 (Cut- off 1/250).
Si possono osservare:
“Falsi positivi” (BITEST Positivo per T21 o T18/T13 e Feto normale) nel 5% dei casi (FPR ~5 %)
“Falsi Negativi” (BITEST Negativo per T21 o T18/T13 e Feto con patologia cromosomica) nel 10% dei casi (FPR ~10 %)
Il BITEST presenta:
- Sensibilità del 90%; ciò significa che può evidenziare aumento di rischio in 90 su 100 feti affetti da Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13; ma per 10 su 100feti da patologia cromosomica NON sarà evidenziato aumento del rischio.
- Specificità del 95% osservandosielevato rischio di Falsi Positivi (FPR ~5 %).
NON fornisce diagnosi di cromosomopatia (T21 e T13/T18) – possibile solo attraverso analisi cromosomica dopo indagine invasiva– ma permette Valutazione Statistica del Rischio di avere un feto affetto dalla sindrome di Down (trisomia 21- la più frequente anomalia del numero dei cromosomi- che rappresenta circa il 40-50% della patologie cromosomiche fetali-) e di altre cromosomopatie (Trisomia 18 e Trisomia 13 che insieme alla Trisomia 21 rappresentano circa il 60-70% della patologie cromosomiche fetali).
Puo’ essere eseguito in caso di gravidanze gemellari e anche in caso di ovodonazione (considerando in tale caso l’età della donatrice).
La valutazione del rischio di Cromosomopatia può basarsi solo su un Esame, in quanto sia l’esame SIEROLOGICO che ECOGRAFICO sono singolarmente validi indici di rischio; ma la Sensibilità del BITEST si riduce (~70%).