I livelli di analisi di SikeliaNipt
BAse
Trisomia cromosomi 13,18,21,
Determinazione sesso fetale
base x- y
Trisomia cromosomi 13,18,21,
Aneuploidie cromosomi X e Y,
Determinazione sesso fetale
CARIO
Trisomie tutti cromosomi,
Aneuploidie cromosomi X e Y,
Determinazione sesso fetale
BASE XY -microdelezioni
Trisomia cromosomi 13,18,21,
Aneuploidie cromosomi X e Y,
Determinazione sesso fetale
Pannello Sindromi da Microdelezione
CARIO PIU’
Trisomie tutti cromosomi,
Aneuploidie cromosomi X e Y,
Determinazione sesso fetale
Ricerca delezioni e duplicazioni (>7Mb)
CARIO PIU’-microdelezioni
Trisomie tutti cromosomi,
Aneuploidie cromosomi X e Y,
Determinazione sesso fetale
Ricerca delezioni e duplicazioni (>7Mb) Pannello Sindromi da Microdelezione
COMPLETO CARIO PIU’ + GENEPAT
Trisomie tutti i cromosomi,
Aneuploidie cromosomi X e Y,
Determinazione sesso fetale
Ricerca delezioni e duplicazioni (>7Mb) Pannello Sindromi da Microdelezione
Principali malattie genetiche a trasmissione ereditaria e malattie genetiche ”de novo”
GENEPAT
PATOLOGIE GENETICHE AUTOSOMICHE RECESSIVE
Anemia Falciforme, Beta Talassemia,
Fibrosi Cistica,
Sordità Congenita (CNX30, CNX26)
SINDROMI GENETICHE DOMINANTI DENOVO: Craniosinostosi, Malattie Scheletriche e Sindromiche, Sindrome di Noonan e correlate
CARRIER TEST coppia
Anemia Falciforme,Beta Talassemia,
DMD Distrofia Muscolare Duchenne/Becker,
Fibrosi Cistica,
SMA,
Sordita’ Congenita (CNX30, CNX26),
X-Fragile